por Douglas G. Smith, médico
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Traducción al español: The BilCom Group
inMotion · Volume 18 · Issue 1 · January/February 2006: Notes From the Medical Director. Congenital Limb Deficiencies and Acquired Amputations in Childhood - English Version is available in Library Catalog

Douglas G. Smith, MD Perder una extremidad es siempre una experiencia terrible, tanto física como emocionalmente. A los pacientes que han perdido alguna extremidad o que se enfrentan a la posibilidad de perderla, suelo decirles: “Está pasando por algo por lo que nadie debería pasar”.

Congenital Limb Deficiencies and Acquired Amputations in ChildhoodSin embargo, perder una extremidad es una experiencia especialmente devastadora cuando de un niño se trata. A veces, la dismetría (diferencia de longitud de alguna extremidad) en niños es consecuencia de defectos congénitos, cáncer o graves infecciones. En otros casos, el motivo es una lesión traumática provocada por un accidente de tráfico o un cortacésped. La pérdida afecta profundamente al niño y a sus hermanos y hermanas. Es especialmente difícil para los padres. Todo el mundo se ve envuelto en temas relacionados con la cirugía, la recuperación y la rehabilitación. El objetivo de esta serie tripartita es proporcionar a padres, niños y profesionales pediátricos información de utilidad sobre las deficiencias congénitas de extremidades y las amputaciones durante la infancia.

Existen dos categorías principales de dismetría infantil: las deficiencias congénitas de extremidades y las amputaciones. La deficiencia congénita de extremidad está presente al nacer. Puede afectar tanto a la extremidad superior como a la inferior. Desgraciadamente, también existen casos poco frecuentes de dismetría múltiple. Aunque las deficiencias congénitas pueden consistir en una ausencia total de la extremidad, lo más común es que falte parte de la misma y que el resto no se haya formado de manera normal. A veces, se recurre a la cirugía para rectificar la extremidad o para tratar la diferencia de longitud. En otras ocasiones, puede que se recomiende la cirugía para volver a dar forma a la extremidad con el fin de mejorar el ajuste protésico y el uso de la prótesis. La cirugía suele recomendarse con mucha más frecuencia para las deficiencias congénitas de extremidades inferiores que para las que afectan a las extremidades superiores.

En las extremidades superiores, las deficiencias congénitas suelen afectar más a la mano. Afortunadamente, un niño puede conservar bastante funcionalidad con una deficiencia de extremidad superior aunque le falte gran parte de la extremidad y presente deformidades importantes. Es raro practicar una intervención quirúrgica en una extremidad superior en los primeros años de vida del niño. Puede llevar tiempo determinar si el niño puede agarrar y manipular objetos eficazmente con la extremidad afectada. Los dedos rudimentarios, aunque físicamente no puedan agarrar objetos, es posible que sean capaces de controlar interruptores y sensores que mejoren el uso de la prótesis. Tratamos de preservar cualquier parte de la extremidad superior que pueda ser funcional.

En las extremidades inferiores, las deficiencias secundarias pueden no necesitar mucho tratamiento. Sin embargo, pueden indicar una sutil pero más grave implicación de la pierna, la cadera o, incluso, la columna. A un niño con deficiencias secundarias del pie o los dedos del pie se le debería realizar una evaluación ortopédica de las extremidades y la columna.

Se evalúan las deficiencias congénitas de extremidades para determinar la capacidad del niño para soportar las fuerzas de carga y caminar, y también para valorar las longitudes comparativas de ambas piernas. La cirugía puede ser necesaria para adaptar el muñón a la prótesis de forma que pueda soportar peso y caminar. Las deficiencias congénitas suelen dar lugar a una toma de decisiones quirúrgicas complejas, a una adaptación protésica y a una rehabilitación tan únicas como las deficiencias en sí. En la mayoría de los casos, las decisiones no se precipitan sino que se toman únicamente tras largas deliberaciones, un conocimiento detallado de todas las cuestiones y varias evaluaciones que valoran el crecimiento potencial y la funcionalidad de la extremidad.

Continúo sorprendiéndome ante la perseverancia, la habilidad y la fuerza de estos jóvenes y sus familias. Creo que el célebre académico francés del siglo XVII Jean de la Bruyere tenía toda la razón cuando afirmó: “De las dificultades nacen los milagros”.

Deficiencias congénitas de extremidades

Desde su origen en 1938, la misión de la “Marcha de los diez centavos” (March of Dimes) ha sido la de prevenir los defectos congénitos. El presidente Franklin Roosevelt, víctima de la polio, creó la Fundación Nacional para la Parálisis Infantil en 1938 con el fin de encontrar una cura para esta enfermedad mortal. Ese mismo año, un locutor de radio pidió a los radioyentes que enviaran monedas de diez centavos a la Casa Blanca para costear las investigaciones que permitieran encontrar una cura para la polio. Fue el comienzo de la “Marcha de los diez centavos”. Ahora, en el siglo XXI, su sitio web: www.marchofdimes.com ofrece valiosa información sobre el embarazo, los bebés, el ácido fólico, los nacimientos prematuros, los defectos congénitos y otras cuestiones relacionadas con los niños y sus familias. Además, la información recopilada por la “Marcha de los diez centavos” nos ayuda a comprender mejor las deficiencias congénitas de extremidades.

Congenital Limb Deficiencies and Acquired Amputations in ChildhoodLos defectos congénitos pueden darse en cualquier parte del cuerpo, y pueden ser desgarradores. Cada año nacen en los Estados Unidos unos 150.000 bebés con algún tipo de defecto congénito ―una proporción de 1 de cada 28 recién nacidos, según la “Marcha de los diez centavos”―. Aunque es un número considerable, abarca todos los defectos congénitos, incluidos aquéllos relacionados con el corazón, los riñones, otros órganos internos, la columna y los sistemas musculoesqueléticos externos. Se desconocen las causas del 60-70 por ciento de dichos defectos congénitos.

Los defectos congénitos que afectan a los brazos o a las piernas se denominan deficiencias congénitas de extremidades. El índice general de deficiencias congénitas de extremidades en los Estados Unidos es de 0,3-1 por cada 1.000 nacidos vivos ―lo que afecta a unos 1.500-4.500 niños cada año―. Los investigadores afirman que el 58,5 por ciento de todas las deficiencias de extremidades en recién nacidos afectan a las extremidades superiores. Menos de la mitad afectan a las extremidades inferiores. Un porcentaje mucho menor tiene afectadas las extremidades superiores e inferiores. Como ocurre con las causas de los defectos congénitos, las causas concretas de las deficiencias congénitas de extremidades son, a menudo, desconocidas.

A veces, los factores genéticos también contribuyen. Cada uno de nosotros cuenta con unos 25.000 genes, según las últimas investigaciones realizadas en un continuo esfuerzo por mapear el genoma humano. Una anomalía en un solo gen puede causar defectos congénitos. Otros defectos congénitos parecen deberse tanto a factores genéticos como a medioambientales. Algunos factores medioambientales podrían ser la drogadicción o el alcoholismo durante el embarazo, las infecciones y el contacto con determinados medicamentos o productos químicos. Cuando los defectos congénitos están asociados tanto a factores genéticos como a factores medioambientales, se habla de “herencia multifactorial”. Algunos ejemplos de este tipo de defectos congénitos son el labio leporino o el paladar hendido, el pie equino varo (comúnmente conocido como “pie zambo”) y algunos defectos cardíacos.

Aunque algunas deficiencias de extremidades están relacionadas con factores genéticos, no siempre es fácil averiguar la procedencia del gen anormal. Solemos creer que los rasgos genéticos siempre se transmiten a través de los padres pero, cuando se trata de deficiencias de extremidades, no suele ser el caso. A veces, los problemas genéticos aparecen de forma espontánea. Cuando, excepcionalmente, surge un gen anormal en el embrión, se habla de “mutación puntual”. Ningún progenitor presenta dicha anomalía genética; sencillamente, ocurre.

Una vez la persona presenta tal anomalía genética, aunque surja de forma espontánea y no se haya dado nunca en la familia, está ahora en el ADN de la persona. Algunas anomalías genéticas pueden transmitirse a las generaciones venideras, pero es importante tener en cuenta que otras no. Aunque el defecto puede estar presente en el ADN de la persona, eso no significa automáticamente que la deficiencia vaya a transmitirse a las generaciones venideras. El asesoramiento de un genetista puede ayudar a determinar si existe algún riesgo.

Los científicos creen que en la mayoría de los casos no podemos culpar a ningún agente externo y que, sencillamente, se desconoce la causa de la mutación genética. El desarrollo de la extremidad se inicia en la cuarta semana de gestación y está casi completo en la octava semana. Si existe algún agente externo ―como una sustancia química o medicamento peligroso― involucrado en la mutación de un gen específico o en el desarrollo de la extremidad afectada, el contacto tendría lugar entre la cuarta y sexta semana posteriores a la concepción, cuando la mayoría de las mujeres no saben que están embarazadas.

Sí se sabe que existen varias toxinas, medicinas e incluso vitaminas que afectan al desarrollo de las extremidades. La más conocida es la talidomida, una medicina recetada en la década de los cincuenta y a principios de los sesenta para aliviar las náuseas en los primeros meses del embarazo. Esto tuvo como resultado un cierto número de niños, principalmente en Europa, que nacieron con extremidades superiores muy cortas, a menudo con las manos casi unidas a los hombros. Con frecuencia, estos niños también presentaban graves deficiencias en las piernas.

Es dosis muy altas, el ácido retinoico (vitamina A) puede afectar al desarrollo de las extremidades. Algunas personas usan la isotretinoína, estrechamente relacionada con la vitamina A, para tratar el acné grave. Se ha asociado la isotretinoína (vendida bajo diversas marcas comerciales, como Accutane) a los defectos congénitos y no está recomendada para mujeres embarazadas o que puedan quedarse embarazadas mientras toman el medicamento. En agosto, la Administración Estadounidense para el Control de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) anunció la creación de un nuevo registro nacional con estrictas normas a fin de proteger a los nonatos de los efectos secundarios de Accutane y de las formas genéricas de la isotretinoína. A partir del 31 de diciembre del 2005, una persona debe apuntarse en el registro nacional computarizado iPLEDGE para obtener Accutane o versiones genéricas de la isotretinoína. Además, los médicos deben registrarse para seguir prescribiendo estos fármacos, al tiempo que también se exige a los farmacéuticos y mayoristas que se registren para continuar enviando suministros.

Según las nuevas reglas de la FDA, todos los pacientes que soliciten una receta de Accutane o isotretinoína genérica deberán firmar un documento en el que se les informa de los riesgos. Las mujeres en edad fértil también deben someterse a dos pruebas en la consulta del médico o en un laboratorio para cerciorarse de que no están embarazadas antes de la primera prescripción; también deben someterse a pruebas de embarazo mensuales antes de que se les vuelva a recetar. El médico debe introducir los resultados de la prueba de embarazo en el sistema iPLEDGE. Se exige a los pacientes comprar las pastillas dentro de los siete días siguientes a la realización de las pruebas. También deben acceder a utilizar dos tipos de anticonceptivos mientras usan Accutane y a registrarse en iPLEDGE, además del registro inicial del médico, para dar parte de estar tomándolos. Los farmacéuticos deben consultar la base de datos iPLEDGE antes de dispensar la receta con el fin de asegurarse de que las pacientes han acatado todas las reglas. El fabricante de Accutane, Hoffman-La Roche, y los fabricantes de genéricos van a supervisar las farmacias y a los mayoristas para su cumplimiento y han accedido a suspender el suministro a los infractores.

Amputaciones por lesiones traumáticas y enfermedades

La segunda categoría principal de dismetría infantil son las amputaciones. Las amputaciones pueden deberse a un cáncer, a un traumatismo o a infecciones graves. También existen raras anomalías en los vasos sanguíneos o nervios de algunos niños que pueden dar lugar a amputaciones. Una de las anomalías en los vasos sanguíneos es el hemangioma grave. Otro ejemplo es una anomalía en los nervios que provoca insensibilidad congénita al dolor. Cuando se padece esta condición, el niño no siente los pies y puede que sea necesario amputar tras reiterados traumas, úlceras e infecciones. Aunque son problemas congénitos, se consideran amputaciones porque se producen más adelante y son el resultado de complicaciones asociadas a la enfermedad.

Congenital Limb Deficiencies and Acquired Amputations in ChildhoodLas amputaciones en niños requieren de procedimientos quirúrgicos, rehabilitación y adaptación protésica muy similares a las de los adultos, con una excepción importante: el niño seguirá creciendo. Desgraciadamente, no siempre es fácil predecir si el muñón crecerá y cambiará proporcionalmente a la extremidad opuesta. Esto puede hacer necesario modificar y ajustar muchas veces la prótesis del niño ―de hecho, muchas más que en un adulto que haya dejado de crecer―. Puede que se necesite alargar el dispositivo protésico del niño y cambiar el encaje con más frecuencia debido a factores de crecimiento.

Las lesiones son la principal causa de mortalidad y discapacidad en adolescentes. Las lesiones discapacitantes provocadas por máquinas cortacésped, accidentes de tráfico, fuegos artificiales, herramientas eléctricas, equipo de granja, heridas de bala o hachas o hachuelas, pueden requerir una amputación. Menos comunes, pero con precedentes, son las lesiones traumáticas relacionadas con accidentes de tren, equitación, cuerdas o redes, cadenas, metal afilado, puertas, la correa del ventilador del auto, cristal, máquinas de cortar fiambre y escaleras mecánicas.

Es difícil encontrar cifras nacionales del número de amputaciones infantiles anuales provocadas por traumatismos, pero los datos regionales nos dan una idea. A lo largo de más de 10 años participé en un estudio con 74 niños ingresados en un centro de trauma de Seattle por amputación o recuperación de lesiones. Los niños sufren estas lesiones con mucha más frecuencia que las niñas ―un 70 por ciento frente a un 30 por ciento― y, sorprendentemente, un tercio de todas estas lesiones se produjeron en niños menores de 5 años. Las dos causas principales de amputación eran las máquinas cortacésped y las lesiones por aplastamiento.

Aunque las causas de las lesiones de nuestro estudio variaban, algunos descubrimientos fueron impactantes. Las máquinas cortacésped eran la causa más común de lesiones y representaban casi la mitad de las mismas. Los menores de 5 años sufrían casi un tercio (32 por ciento) de todas las lesiones de esta investigación y más de la mitad (57 por ciento) daban lugar a amputaciones. Casi la mitad (46 por ciento) de dichas lesiones se debían a accidentes con máquinas cortacésped.

Algunos investigadores de Minnesota obtuvieron resultados parecidos. Se realizaron 256 amputaciones en 235 niños en un hospital de Minneapolis entre los años 1980 y 2000. Las amputaciones traumáticas habían sido causadas por máquinas cortacésped en la mayoría de esos casos (69), seguidas de maquinaria de granja (57), accidentes con vehículos de motor (38), trenes (20) y mecanismos varios (51). Cincuenta y cuatro de los niños con amputaciones causadas por máquinas cortacésped ―78 por ciento― eran menores de cinco años. La mayoría de las amputaciones (165) afectaban a la extremidad inferior.

Las circunstancias que rodean las lesiones con cortacésped suelen ser malinterpretadas. La mayoría de las lesiones con cortacésped que veo en el noroeste del país están relacionadas con la utilización de la máquina. A menudo, un niño, que está sentado en el regazo de la madre, padre o abuelo, se cae y la cuchilla golpea un brazo o una pierna. Muchos adultos piensan que al niño le resultará divertido sentarse en su regazo mientras cortan el césped y no son conscientes del peligro. Cuando se produce el accidente, se sienten desolados. En otras ocasiones, el niño está jugando en el jardín mientras el cortacésped se encuentra en funcionamiento y el niño se acerca rápidamente por detrás o por delante y se golpea. Normalmente, el ruido del cortacésped no permite a la persona oír al niño. Lo mejor es no llevar nunca a un niño en el regazo ni permitirle jugar en el jardín mientras se corta el césped. Estoy convencido de que estas lesiones son evitables.

Las deficiencias de extremidades y las amputaciones en niños nos afectan profundamente a todos. Nos preguntamos cómo puede Dios permitir que le ocurra algo así a un niño. No creo que lleguemos a entender las razones, pero no deja de sorprenderme la capacidad de recuperación y determinación de todas aquellas personas que están en contacto con estos valientes jóvenes.

“El hombre no es consciente de su fortaleza hasta que una importante afección o aflicción humaniza su alma”.
– Frederick W. Robertson

Agradecimiento

Algunas partes de este artículo fueron editadas del Atlas de amputaciones y deficiencias de extremidades ( Atlas of Amputations and Limb Deficiencies), editado por Douglas G. Smith, médico, John W. Michael, maestría en Educación y ortoprotésico titulado y John H. Bowker, médico (Capítulo 61 por John R. Fisk, médico, y Douglas G. Smith, médico; capítulo 63 por Joan E. Edelstein, maestría en Humanidades y fisioterapeuta; y capítulo 64 por Donald R. Cummings, protésico titulado y autorizado).

Referencias 

El Diario de Trauma (The Journal of Trauma) , “Lesiones de amputación en niños: etiología, costes y resultados”. (“Pediatric amputation injuries: etiology, cost and outcome”) por Trautwein LC, Smith DG, Rivara FP. 1996; 41:831-838.

El diario estadounidense de cirugía ósea y de articulaciones ( The American Journal of Bone and Joint Surgery ) , “La demografía de amputaciones traumáticas en niños. Inclusiones para las estrategias de prevención”, (“Demographics of traumatic amputations in children. Implications for prevention strategies”) por R. Loder. Mayo 2004; 86-A(5): 923-8.

La segunda y tercera partes de esta serie aparecerán en los números de Marzo/Abril y Mayo/Junio de inMotion.

Actualizado en: 07/27/2011
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